受访专家:
重庆大学附属肿瘤医院肿瘤学实验室副主任易琳
关于肿瘤是家人否会遗传的问题,几年前有个非常典型的患过例子:美国知名女影星安吉丽娜・朱莉进行了预防性双侧乳腺切除手术,原因是肿瘤最好通过基因检测发现她从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因brca1,患乳腺癌的预防几率高达87%。在尚未发病,家人甚至完全没有任何发病征兆的患过情况下,就主动切除双乳,肿瘤最好在很多人看来不可理解,预防引起了大范围热议。家人朱莉的患过故事让公众意识到,原来癌症是肿瘤最好会遗传的,越来越多的预防人关心,亲人患癌是家人不是意味着自己也有很大风险。
答案是患过肯定的。大量研究表明,肿瘤最好肿瘤是一类多基因遗传易感性疾病,存在家族聚集的现象。不过,不同种类的肿瘤,遗传性也有大小之分。目前常见且研究比较清楚的易遗传恶性肿瘤主要有乳腺癌、卵巢癌、非息肉病性结直肠癌(林奇综合征)等。这些恶性肿瘤的发生往往与基因突变密切相关。
在遗传性乳腺癌和卵巢癌中,brca1/brca2基因突变致病的几率较大。根据文献报道,携带brca1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%;携带brca2基因突变者,风险分别是50%~85%和10%~20%。
林奇综合征是临床最常见的遗传性结直肠癌综合征,是由MMR基因发生突变所致。携带这一系列基因突变的人容易发生多种肿瘤,除结直肠癌外还有子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等,女性患者发生子宫内膜癌或卵巢癌的风险更大。近六成林奇综合征患者会发生第二种原发肿瘤,两成患者会发生3种以上原发肿瘤。如果林奇综合征患者在发现第一处大肠癌时未进行切除手术,在10年内发生另一处原发性大肠癌的几率超过1/4。所以,早期确诊林奇综合征,对于结直肠癌的治疗有着重大的指导作用。
家族中有这几种肿瘤患者的人群,建议进行针对性的肿瘤筛查,可到专业的遗传咨询门诊进行咨询。如果确定携带突变基因,应格外警惕,但不必过于恐慌。尽管突变基因携带者患癌风险较高,但也不是百分百会发病。注意加强预防,熟悉疾病的早期信号,定期体检。生活中,合理膳食、规律运动、戒烟戒酒、心理平衡,保持良好的生活习惯也是减少肿瘤发病的重要因素。▲
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