基因组洞察揭示云豹的进化史，为保护提供信息

云豹基因组组装和系统发育测试结果。组洞(一)MCL。察揭(B)云豹(左)和家猫(右)之间染色体排列的示云史Circos图。比较包括气相色谱含量(I)、豹的保护基因密度(II)、提供重复元件[III:短散在核元件(SINE)、信息IV:长散在核元件(LINE)和V:长末端重复(LTR)]，基因进化以及20kb滑动窗口中基因组共线性的组洞内部曲线。(Neofelis属和Panthera属的察揭系统发育重建和估计的分歧时间(每个节点附近的黑色数)。扩展和收缩的示云史基因家族(红色和蓝色数字)显示在每个分支附近。(D)通过50-kb滑动窗口测试的豹的保护新猫科动物每条染色体上基因组系统发育不一致的分布。不同的提供颜色代表(E)中所示的T0至T3的可变系统发育拓扑。(E)T0到T3的信息四个最频繁滑动树的拓扑结构，以及估计的基因进化发散时间。NNE，neo felis neo flosa；内奥菲利斯·迪亚迪·NDI；FCA，猫。(Neofelis与老虎[Panthera tigris (PTI)]、豹[Panthera pardus (PPA)]和狮子[Panthera leo (PLE)]之间的基因渗入试验。不同的颜色标记了从1到6的六个“三元组”测试。信用:uux.cn/科学进展(2023)。DOI: 10.1126
（神秘的地球uux.cn）据美国物理学家组织网（塔玛拉西·吉万达拉）：从生态学和形态学的角度来看，被称为Neofelis nebulosa的云豹是一种独特的大型猫科动物。由于人类有针对性的狩猎活动和栖息地的丧失，这些物种受到威胁。进化生物学家试图通过有效的保护措施来理解物种的遗传和进化。
在科学进展发表的一项新研究中，袁家庆和来自中国、美国和英国的生命科学、地球科学、自然科学、遗传学和综合生物科学的科学家团队描述了对新猫科动物的全基因组、群体遗传学和适应性进化的全面调查。
Neofelis属出现在更新世，这与冰川引起的气候变化相吻合，导致了稀树草原和雨林的形成。
这些气候结果导致了与云豹物种牙齿、色素沉着和尾巴发育中的基因功能相关的自然选择。虽然人口下降和杂交导致遗传多样性减少，但有害的基因变异影响了物种繁殖，突出了有效保护努力的重要性。
大陆云豹
Neofelis nebulosa和Neofelis diardi是现存的两种云豹，它们是构成豹亚科的五种大型猫科动物的近亲。由于云豹高度适应树上的生活方式，它们有宽大的爪子和长尾巴来保持平衡，灵活的脚踝可以头朝下从树上下来。这些物种拥有与身体大小比例最大的上犬齿，犬齿与剑齿猫的比例相似。尽管它们的上部犬齿很大，但云豹并不像剑齿虎那样杀死猎物，而是用致命的颈背撕咬。

新猫科动物树栖适应的基因组特征。(A)新猫科动物中具有适应性进化特征的基因。(B)在现存的现代猫科动物中，云豹的上犬齿长度与髁突基底头骨长度之比最大。(C)在WNT-APC-β-连环蛋白途径的模型中，正向选择的APC基因在调节牙齿发育中是重要的。(D)在现存的现代猫科动物中，云豹的尾巴长度与头部和身体长度的比例最高。(E)示意图显示了胚胎中与躯干(Oct4和Gdf11)和尾芽(Gdf11、Lin28、Hox13和TBXT)相关的关键基因，与大多数其他现代猫相比，Lin28和TBXT的特定突变基因可能会影响云豹长尾的发育。(F和MC1R中氨基酸置换的位置影响黑素细胞中黑素体形成的调节。ATP，腺苷5′-三磷酸；cAMP，腺苷3′，5′-一磷酸；PKA，蛋白激酶A；MITF，小眼症相关转录因子。(H)基因MYSM1和GOLGB1的趋同进化与云豹和大理石猫的色素沉着形成有关。信用:uux.cn/科学进展(2023)。DOI: 10.1126
这些物种是南亚特有的，跨越喜马拉雅山到巽他兰。虽然被认为是一个单一种属，但新猫科动物包括两个物种。大陆云豹N. nebulosa分布于尼泊尔、印度、中国南部；以及目前生活在婆罗洲和苏门答腊岛上的巽他云豹。这两个物种被列为易危物种，仅在热带森林中被发现——在过去的二十年中，它们经历了30%的栖息地丧失。
生成参考基因组
在这项研究中，袁和他的同事建立了大陆云豹染色体水平的参考基因组，以进行比较基因组学研究，旨在揭示两个物种形态适应背后的基因组特征。他们重建了生物的种群历史，以调查与古气候变化有关的物种起源的种群瓶颈。
这项工作进一步强调了物种遗传多样性的减少和有害突变的积累，以了解野生和圈养物种的有效管理。
基因组数据
研究人员对雌性N. nebulosa和雌性N. diardi的基因组进行了测序，以了解云豹遗传进化的历史。该小组包括大陆云豹和家猫之间的基因组比较。然后，他们将N. nebulosa的基因组与三种Panthera物种(老虎、狮子、豹和家猫)进行比对，作为外群。
结果显示，新猫科动物和黑豹之间的分歧发生在大约619万年前。看来食草动物种群的快速多样性导致了大型哺乳动物食肉动物的进化，包括丰富的食物来源。
该小组将Neofelis的分歧时间归因于早更新世期间发生的冰川运动，当时收缩的雨林被热带稀树草原和潮湿有限的热带森林所取代。系统发育学的结果表明，云豹与老虎、狮子和豹物种之间有很强的遗传隔离，研究人员将这归功于高度专业化的树栖生态位。
云豹基因组中的森林适应
科学家比较了山地云豹和两种小型猫科动物:家猫和亚洲豹猫。他们确定了云豹谱系中自然选择的核心标志，以记录新猫科动物和黑豹之间共有的单拷贝直向同源。
云豹展示了所有现存猫科动物中最长的上部犬齿，并保持了所有猫科动物中尾巴长度与头身长度的最高比例。此外，该物种保持着云状的标记，适合在密林的斑驳光线下伪装。

云豹的繁殖衰退。(A)小提琴图显示了现存猫科动物物种的形态异常精子率(46)。每个violin图上的黑色实线代表中值，蓝色虚线代表顶部或底部四分位数。(B)顶体完整性的箱线图。y轴代表顶体完整的比例(46)。彩色方框图代表沿x轴的猫科物种。(C) Metascape条形图显示了289个高度有害的突变基因的顶级GO生物过程。(D)31个生殖基因的Metascape网络富集分析(上)和DisGeNET中的富集分析(下)。(E)五种猫科动物的MHC基因簇中的基因组织。彩色方框表示三种不同类型的MHC基因(I类、III类和II类),沿着染色体按顺序排列。红色共线性曲线表示在云豹中丢失的基因(FLA-G和FLA-M)。信用:uux.cn/科学进展(2023)。DOI: 10.1126
生殖衰退
由于精子结构异常和畸形，迁地保护中的云豹表现出较差的繁殖成功率。科学家们注意到主要组织相容性复合体基因对免疫反应的影响及其与脊椎动物繁殖的关系。
云豹的遗传多样性
袁和他的团队比较了云豹和其他猫科动物的平均杂合度，包括雪豹、非洲猎豹和伊比利亚猞猁。物种间极低的基因组杂合度和近亲繁殖的严重性突出了跨物种保护努力的紧迫性。
科学家们通过调查20只山云豹的种群结构，进行了种群遗传学和全基因组选择性扫描测试。这些数据将豹子区分为两个亚种，来自中国和东南亚的N. nebulosa和来自缅甸北部和印度的N. macrosceloides，尽管研究小组没有观察到这两个亚种之间明显的形态差异。

云豹的遗传多样性和近亲繁殖。(A)不同猫科动物的平均杂合度。(B)与其他哺乳动物相比，这两只云豹的全基因组杂合性水平(表S26中列出的图像来源)，与保护状况有关(国际自然保护联盟濒危物种红色清单)。(C)比较两种云豹和其他现存猫科动物的近亲繁殖系数。****P < 0.001 (D)使用PSMC估算的全亚科物种有效种群规模(Ne)的历史变化。灰色阴影框代表了希夏邦马冰期(XG)、纳伊错冰期(NG)、第二次更新世冰期(PG)和最后一次冰期(LGM)。信用:uux.cn/科学进展(2023)。DOI: 10.1126
观点
袁和他的同事们利用比较基因组学方法探索了山地云豹物种的遗传适应，以确定云豹在树栖生境中的功能。这项研究表明，物种之间的高水平近亲繁殖导致了低水平的杂合性，这可能是由于古代冰河时期诱发的气候变化限制了物种，而栖息地的持续恶化导致了高水平的近亲繁殖和有害基因。
研究人员强调了采取紧急行动以确保大型猫科动物物种生存的必要性，并旨在利用遗传结构和进化动力学的知识来保持野生和圈养的遗传多样性，以保护和恢复云豹物种。

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